ഒട്ടേറെ വര്‍ഷങ്ങളായി വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിനു മുന്നില്‍ ഒരു ചോദ്യചിഹ്നമായി തുടരുകയായിരുന്നു ഇറ്റലിയിലെ മാര്‍സിലി കുടുംബം. അവര്‍ക്കൊരു പ്രത്യേകതരം കഴിവുണ്ടായിരുന്നു- വേദനയോ പൊള്ളലോ ഒന്നും തിരിച്ചറിയാനാകില്ല. എന്തിനേറെ എല്ലൊടിഞ്ഞാല്‍ പോലും വേദനയില്ല. വേദനയും പൊള്ളലുമൊക്കെ അനുഭവിച്ചിട്ടുള്ള ഭൂമിയിലെ 99 ശതമാനം പേരും പറയും, മാര്‍സിലി കുടുംബത്തിന്റെ ഭാഗ്യമാണ് ഈ അവസ്ഥയെന്ന്. എന്നാല്‍ ഈ ‘അനുഗ്രഹം’ ലഭിച്ചിട്ടുള്ള അമ്മൂമ്മയ്ക്കും അവരുടെ രണ്ടു പെണ്‍മക്കള്‍ക്കും അവര്‍ക്കുണ്ടായ മൂന്നു കുട്ടികള്‍ക്കും നേരെ മറിച്ചാണ് അഭിപ്രായം. പൊള്ളിക്കഴിയുമ്പോള്‍ അവിടെ കരിഞ്ഞ പാടു വരുമ്പോള്‍ മാത്രമേ തിരിച്ചറിയാന്‍ ഇവര്‍ക്ക് സാധിക്കുന്നുള്ളൂ. കയ്യോ കാലോ ഒടിഞ്ഞാല്‍ പോലും തിരിച്ചറിയാനാകാത്തതു സൃഷ്ടിക്കുന്ന ആരോഗ്യ പ്രശ്‌നങ്ങളേറെ. തണുപ്പും ഇത്തരത്തില്‍ തിരിച്ചറിയാന്‍ സാധിക്കാനാകാത്തതോടെ പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ പിന്നെയുമേറും. എന്തായാലും ഗവേഷകര്‍ ഇതിനെപ്പറ്റി പഠിക്കാന്‍ തീരുമാനിച്ചു.
ജനിതകപരമായ എന്തെങ്കിലും പ്രശ്‌നമാണോ ഇവരെ ഇത്തരമൊരു അവസ്ഥയിലേക്കെത്തിച്ചതെന്ന് അന്വേഷിക്കുകയായിരുന്നു ആദ്യഘട്ടം. അതിനു വേണ്ടി വിശദമായ മെഡിക്കല്‍ പരിശോധന തന്നെ ഓരോരുത്തരിലും നടത്തി. വേദനയോടും പൊള്ളലിനോടും തണുപ്പിനോടുമെല്ലാമുള്ള ഓരോരുത്തരുടെയും പ്രതികരണം നിരീക്ഷിച്ചു. എല്ലാവരും തന്നെ അക്കാര്യത്തില്‍ അസാധ്യ ‘കഴിവാണു’ കാണിച്ചത്. അതായത്, കൊടുംതണുപ്പിലും ചൂടിലും കൈ വച്ചപ്പോള്‍ പോലും എല്ലാവരും ചിരിച്ചുകൊണ്ടിരുന്നു. സാധാരണക്കാര്‍ ഒരു സെക്കന്‍ഡു പോലും െൈകവയ്ക്കാന്‍ മടിക്കുന്ന ചൂടായിരുന്നു അത്. ശാരീരികമായ വേദനയുടെ തോത് തിരിച്ചറിയുന്നതിനായുള്ള പരീക്ഷണങ്ങളും ഇവര്‍ പുഷ്പം പോലെ കടന്നു. ഒടുവില്‍ റിസല്‍റ്റുകള്‍ ശേഖരിച്ചു. നിഗമനം തെറ്റിയില്ല. അന്വേഷണം എത്തിനിന്നത് ജനിതക പരമായ പ്രശ്‌നത്തില്‍ തന്നെയായിരുന്നു.
ഇസെഡ്എഎഫ്എച്ച്എക്‌സ്2 എന്ന ജീനിലുണ്ടായ മാറ്റമായിരുന്നു എല്ലാറ്റിനും കാരണം. ശരീരത്തിലെ നാഡികള്‍ വേദനയെയും പൊള്ളലിനെയുമൊക്കെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് തലച്ചോറിലേക്കു സിഗ്നല്‍ നല്‍കുമ്പോള്‍ അക്കൂട്ടത്തില്‍ സഹായിക്കാന്‍ ഈ ജീനുകളും പ്രധാന പങ്കു വഹിക്കുന്നുണ്ട്. അത്തരത്തില്‍ മാറ്റം വന്ന ജീന്‍ ഒരു തലമുറയില്‍ നിന്ന് അടുത്തതിലേക്ക് കൃത്യമായി കൈമാറ്റപ്പെടുകയും ചെയ്തു. അതായത് വേദന തലച്ചോറിലേക്ക് എത്തിക്കുന്നത് തടയുന്ന സ്വഭാവമുള്ളതായി മാറിയ ജീന്‍.
എന്തായാലും മാര്‍സിലി കുടുംബത്തില്‍ കണ്ടെത്തിയതു പോലൊരു ജനിതക പരിവര്‍ത്തനം സംഭവിച്ച ജീനിനെ ഗവേഷകര്‍ ഒരു ചുണ്ടെലിയിലേക്കു കടത്തി. എന്നിട്ട് തണുപ്പിനോടും ചൂടിനോടും വേദനയോടുമെല്ലാമുള്ള അതിന്റെ പ്രതികരണം നിരീക്ഷിച്ചു. സംഗതി വിജയകരമായിരുന്നു. ജനിതകമാറ്റത്തിനു വിധേയനാക്കിയ എലിയ്ക്കും മാര്‍സിലി കുടുംബത്തെപ്പോലെ വേദനയെന്ന വികാരമേയുണ്ടായിരുന്നില്ല. പുതിയ കണ്ടെത്തലോടെ മാര്‍സിലി കുടുംബത്തിന്റെ പ്രശ്‌നം മാത്രമല്ല ഗവേഷകര്‍ പരിഹരിച്ചത്. ലോകമെമ്പാടും പലവിധ രോഗങ്ങളുടെ വേദനയാല്‍ കഴിയുന്നവര്‍ക്കുള്ള ആശ്വാസമാര്‍ഗം കൂടിയാണ്. മാറ്റം വന്ന ജീന്‍ എങ്ങനെയാണു വേദനയെ തടുക്കുന്നതെന്നു തിരിച്ചറിഞ്ഞു കഴിഞ്ഞാല്‍ അത്തരത്തിലുള്ള മരുന്നുകളും നിര്‍മിച്ചെടുക്കാനാകും. അതോടെ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റം ചെറുതൊന്നുമായിരിക്കില്ല.
Read More : ആരോഗ്യവാർത്തകൾ
