കടുത്ത നിറത്തിലുള്ള മൂത്രം, അത്യധികമായ ക്ഷീണം; തലസീമിയ എന്ന ജനിതക രോഗത്തെക്കുറിച്ച്‌ അറിയേണ്ടതെല്ലാം
നമ്മുടെ ചുവന്ന രക്തകോശങ്ങളില്‍ അടങ്ങിയിട്ടുള്ള ഓക്‌സിജന്‍ വഹിക്കുന്ന പ്രോട്ടീന്‍ തന്മാത്രയാണ്‌ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍. ശരീരം ആവശ്യത്തിന്‌ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ ഉത്‌പാദിപ്പിക്കാത്തതിനെ തുടര്‍ന്നുണ്ടാകുന്ന രോഗമാണ്‌ തലസീമിയ. മാതാപിതാക്കളില്‍ നിന്ന്‌ പാരമ്പര്യമായി പകര്‍ന്നു കിട്ടുന്ന ഈ രോഗം ചുവന്ന രക്തകോശങ്ങളുടെ
നമ്മുടെ ചുവന്ന രക്തകോശങ്ങളില്‍ അടങ്ങിയിട്ടുള്ള ഓക്‌സിജന്‍ വഹിക്കുന്ന പ്രോട്ടീന്‍ തന്മാത്രയാണ്‌ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍. ശരീരം ആവശ്യത്തിന്‌ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ ഉത്‌പാദിപ്പിക്കാത്തതിനെ തുടര്‍ന്നുണ്ടാകുന്ന രോഗമാണ്‌ തലസീമിയ. മാതാപിതാക്കളില്‍ നിന്ന്‌ പാരമ്പര്യമായി പകര്‍ന്നു കിട്ടുന്ന ഈ രോഗം ചുവന്ന രക്തകോശങ്ങളുടെ
നമ്മുടെ ചുവന്ന രക്തകോശങ്ങളില്‍ അടങ്ങിയിട്ടുള്ള ഓക്‌സിജന്‍ വഹിക്കുന്ന പ്രോട്ടീന്‍ തന്മാത്രയാണ്‌ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍. ശരീരം ആവശ്യത്തിന്‌ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ ഉത്‌പാദിപ്പിക്കാത്തതിനെ തുടര്‍ന്നുണ്ടാകുന്ന രോഗമാണ്‌ തലസീമിയ. മാതാപിതാക്കളില്‍ നിന്ന്‌ പാരമ്പര്യമായി പകര്‍ന്നു കിട്ടുന്ന ഈ രോഗം ചുവന്ന രക്തകോശങ്ങളുടെ
നമ്മുടെ ചുവന്ന രക്തകോശങ്ങളില്‍ അടങ്ങിയിട്ടുള്ള ഓക്‌സിജന്‍ വഹിക്കുന്ന പ്രോട്ടീന്‍ തന്മാത്രയാണ്‌ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍. ശരീരം ആവശ്യത്തിന്‌ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ ഉത്‌പാദിപ്പിക്കാത്തതിനെ തുടര്‍ന്നുണ്ടാകുന്ന രോഗമാണ്‌ തലസീമിയ. മാതാപിതാക്കളില്‍ നിന്ന്‌ പാരമ്പര്യമായി പകര്‍ന്നു കിട്ടുന്ന ഈ രോഗം ചുവന്ന രക്തകോശങ്ങളുടെ നാശത്തിലേക്കും വിളര്‍ച്ചയിലേക്കും നയിക്കാം.
എല്ലുകള്‍ക്ക്‌ പ്രത്യേകിച്ച്‌ മുഖത്തെ എല്ലുകള്‍ക്ക്‌ ഉണ്ടാകുന്ന വൈകൃതങ്ങള്‍, കടുത്ത നിറത്തിലുള്ള മൂത്രം, മന്ദഗതിയിലുള്ള വളര്‍ച്ച, അത്യധികമായ ക്ഷീണം, മഞ്ഞനിറത്തിലോ നിറം മങ്ങിയതോ ആയ ചര്‍മ്മം എന്നിവയെല്ലാമാണ്‌ തലസീമിയയുടെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങള്‍. തലസീമിയ വിളര്‍ച്ചയിലേക്ക്‌ നയിക്കുമെന്നതിനാല്‍ രോഗികള്‍ക്ക്‌ തലകറക്കം, ശ്വാസംമുട്ടല്‍, ദുര്‍ബലത, ദേഷ്യം പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകാനിടയുണ്ട്‌. എല്ലാത്തരം തലസീമിയയും പ്രകടമായ ലക്ഷണങ്ങള്‍ കാണിച്ചെന്ന്‌ വരില്ല. പലപ്പോഴും ബാല്യ, കൗമാരങ്ങളില്‍ ലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രത്യക്ഷമാകാം.
കാരണങ്ങള്‍
ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ ഉത്‌പാദനത്തില്‍ സഹായിക്കുന്ന ജീനുകളിലൊന്നില്‍ സംഭവിക്കുന്ന അസാധാരണത്വമോ ജനിതകമാറ്റമോ ആണ്‌ തലസീമിയക്ക്‌ കാരണമാകുന്നത്‌. പ്രധാനമായും മൂന്ന്‌ തരത്തിലാണ്‌ തലസീമിയ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്‌.
1. തലസീമിയ ബീറ്റ
2. തലസീമിയ ആല്‍ഫ
3. തലസീമിയ മൈനര്‍
തലസീമിയ ബീറ്റ
ശരീരം ആവശ്യത്തിന്‌ ബീറ്റ ഗ്ലോബിന്‍ ഉത്‌പാദിപ്പിക്കാത്തതിനെ തുടര്‍ന്നുണ്ടാകുന്ന തലസീമിയയാണ്‌ ഇത്‌. മാതാപിതാക്കളില്‍ നിന്ന്‌ ലഭിക്കുന്ന ഓരോ ജീനുകളാണ്‌ ബീറ്റ ഗ്ലോബിന്‍ ഉത്‌പാദനത്തിന്‌ വേണ്ടത്‌. ഗുരുതരമായ തലസീമിയ ബീറ്റയ്‌ക്ക്‌ രണ്ട്‌ ഉപവിഭാഗങ്ങളുണ്ട്‌- തലസീമിയ മേജര്‍(കൂളീസ്‌ അനീമിയ), തലസീമിയ ഇന്റര്‍മീഡിയ.
ബീറ്റ ഗ്ലോബിന്‍ ജീനുകള്‍ ഇല്ലാത്തത്‌ മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന തലസീമിയ മേജറാണ്‌ കൂട്ടത്തില്‍ ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ തലസീമിയ. ഒരു കുട്ടിയുടെ രണ്ടാം ജന്മദിനത്തിന്‌ മുന്‍പ്‌ ഈ രോഗം പലപ്പോഴും പ്രത്യക്ഷമാകാറുണ്ട്‌. ഇത്‌ മൂലമുണ്ടാകുന്ന കടുത്ത അനീമിയ ജീവന്‍ തന്നെ കവര്‍ന്നെടുത്തേക്കാം.
നിരന്തരമായ അണുബാധകള്‍, എപ്പോഴും ബഹളം കൂട്ടുന്ന സ്വഭാവം, വിശപ്പില്ലായ്‌മ, മഞ്ഞപ്പിത്തം, അവയവങ്ങള്‍ക്ക്‌ വീക്കം, പുഷ്ടിയില്ലായ്‌മ എന്നിവയെല്ലാം തലസീമിയ മേജര്‍ രോഗികളില്‍ കാണപ്പെടാം. തലസീമിയ മേജര്‍ ഗുരുതരമായതിനാല്‍ ഇത്‌ ബാധിക്കപ്പെട്ട രോഗികള്‍ക്ക്‌ നിരന്തരമായ രക്തം മാറ്റിവയ്‌ക്കല്‍ ആവശ്യമായി വരാറുണ്ട്‌.
രണ്ട്‌ ബീറ്റ ഗ്ലോബിന്‍ ജീനുകളിലും ഉണ്ടാകുന്ന ചില പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ മൂലം സംഭവിക്കുന്നതാണ്‌ തലസീമിയ ഇന്റര്‍മീഡിയ. ഇത്‌ അല്‍പം കൂടി സങ്കീര്‍ണ്ണത കുറഞ്ഞ രോഗമാണ്‌. തലസീമിയ ഇന്റര്‍മീഡിയ രോഗികള്‍ക്ക്‌ രക്തം മാറ്റിവയ്‌ക്കല്‍ വേണ്ടി വരാറില്ല.
തലസീമിയ ആല്‍ഫ
ശരീരത്തിന്‌ ആല്‍ഫ ഗ്ലോബിന്‍ നിര്‍മ്മിക്കാന്‍ കഴിയാത്തത്‌ മൂലമാണ്‌ ഈ രോഗം സംഭവിക്കുന്നത്‌. ആല്‍ഫ ഗ്ലോബിന്‍ ജീന്‍ നിര്‍മ്മിക്കാനായി അമ്മയില്‍ നിന്നും അച്ഛനില്‍ നിന്നും രണ്ട്‌ വീതം, ആകെ നാല്‌ ജീനുകള്‍ ആവശ്യമാണ്‌. ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ എച്ച്‌, ഹൈഡ്രോപ്‌സ്‌ ഫെറ്റാലിസ്‌ എന്നിങ്ങനെ രണ്ട്‌ ഉപവിഭാഗങ്ങള്‍ തലസീമിയ ആല്‍ഫയ്‌ക്കുണ്ട്‌.
ഒരു വ്യക്തിയില്‍ മൂന്ന്‌ ആല്‍ഫ ഗ്ലോബിന്‍ ജീനുകള്‍ ഇല്ലാതെ വരികയോ ഈ ജീനുകളില്‍ എന്തെങ്കിലും മാറ്റമുണ്ടാകുകയോ ചെയ്യുമ്പോഴാണ്‌ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ എച്ച്‌ ഉണ്ടാകുന്നത്‌. എല്ലുകളുടെ പ്രശ്‌നത്തിലേക്ക്‌ ഇത്‌ നയിക്കുന്നു. കവിളുകള്‍, നെറ്റി, താടിയെല്ല്‌ എന്നിവയെല്ലാം അമിതമായി വളരാന്‍ ഈ രോഗം കാരണമാകാം. മഞ്ഞപ്പിത്തം, പ്ലീഹയിലെ വീക്കം, പോഷണമില്ലായ്‌മ എന്നീ ലക്ഷണങ്ങളും ഇതിന്റെ ഭാഗമായി വരാം.
ജനനത്തിന്‌ മുന്‍പ്‌ തന്നെ സംഭവിക്കുന്ന അതിഗുരുതരമായ രൂപത്തിലുള്ള തലസീമിയയാണ്‌ ഹൈഡ്രോപ്‌സ്‌ ഫെറ്റാലിസ്‌. ഈ രോഗം ബാധിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ ചാപിള്ളയായി ജനിക്കുകയോ ജനനത്തെ തുടര്‍ന്ന്‌ വൈകാതെ മരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു. നാല്‌ ആല്‍ഫ ഗ്ലോബിന്‍ ജീനുകള്‍ ഇല്ലാതെ വരികയോ അവയ്‌ക്ക്‌ മാറ്റം സംഭവിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നതിനെ തുടര്‍ന്നാണ്‌ ഹൈഡ്രോപ്‌സ്‌ ഫെറ്റാലിസ്‌ സംഭവിക്കുന്നത്‌.
തലസീമിയ മൈനര്‍
കൂട്ടത്തില്‍ ഏറ്റവും സങ്കീര്‍ണ്ണത കുറഞ്ഞ തലസീമിയ മൈനര്‍ പലപ്പോഴും രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ പുറത്ത്‌ കാണിച്ചെന്ന്‌ വരില്ല. പക്ഷേ, തലസീമിയ മൈനര്‍ ബാധിച്ചവര്‍ രോഗവാഹകരായിരിക്കുകയും അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക്‌ രോഗം പടര്‍ത്തുകയും ചെയ്യാം. ആല്‍ഫ മൈനര്‍, ബീറ്റ മൈനര്‍ എന്നിങ്ങനെ രണ്ട്‌ തരത്തിലുണ്ട്‌ തലസീമിയ മൈനര്‍. ആല്‍ഫ മൈനര്‍ കേസുകളില്‍ രണ്ട്‌ ജീനുകള്‍ ഇല്ലാതിരിക്കുകയും ബീറ്റ മൈനര്‍ കേസുകളില്‍ ഒരു ജീന്‍ ഇല്ലാതിരിക്കുകയും ചെയ്യും.
ഏഷ്യ, മിഡില്‍ ഈസ്‌റ്റ്‌, ആഫ്രിക്ക, ഗ്രീസ്‌, തുര്‍ക്കി പോലുള്ള മെഡിറ്ററേനിയന്‍ രാജ്യങ്ങള്‍ എന്നിവിടങ്ങളില്‍ വ്യാപകമായി കാണപ്പെടുന്ന രോഗമാണ്‌ തലസീമിയ.
രോഗനിര്‍ണ്ണയം
രോഗിയുടെ രക്തസാംപിള്‍ പരിശോധിച്ച്‌ വിളര്‍ച്ചയോ, അസാധാരണമായ രൂപത്തിലുള്ള ഹീമോഗ്ലോബിനോ ഉണ്ടോ എന്ന്‌ നോക്കിയാണ്‌ തലസീമിയ നിര്‍ണ്ണയിക്കുന്നത്‌. തലസീമിയ ബാധിതരുടെ ചുവന്ന രക്തകോശങ്ങള്‍ അസാധാരണമായ രൂപത്തിലുള്ളതായിരിക്കും. ചുവന്ന രക്തകോശങ്ങളിലെ വിവിധ തന്മാത്രകളെ വേര്‍തിരിക്കുന്ന ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ്‌ എന്ന പരിശോധനയും രോഗനിര്‍ണ്ണയത്തിന്‌ സഹായകമാണ്‌. അവയവങ്ങളുടെ മാറ്റവും തലസീമിയ രോഗനിര്‍ണ്ണയത്തിന്‌ സഹായിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്‌ പ്ലീഹയ്‌ക്കുണ്ടാകുന്ന വീക്കം ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ എച്ച്‌ എന്ന തരം തലസീമിയയുടെ ലക്ഷണമാണ്‌.
ചികിത്സ
ഏത്‌ തരം തലസീമിയയാണ്‌ ബാധിക്കപ്പെട്ടതെന്നതും അതിന്റെ സങ്കീര്‍ണ്ണത എത്രത്തോളമാണെന്നതും പരിഗണിച്ചാണ്‌ തലസീമിയയുടെ ചികിത്സ നിര്‍ണ്ണയിക്കുക. രക്തം ഇടയ്‌ക്കിടെ മാറ്റുന്ന ബ്ലഡ്‌ ട്രാന്‍സ്‌ഫ്യൂഷനുകള്‍, മജ്ജ മാറ്റിവയ്‌ക്കല്‍, മരുന്നുകള്‍, പ്ലീഹയോ പിത്താശയമോ നീക്കം ചെയ്യാനുള്ള ശസ്‌ത്രക്രിയ എന്നിങ്ങനെ വിവിധ ചികിത്സാ മാര്‍ഗ്ഗങ്ങള്‍ വേണ്ടി വന്നേക്കാം.
കേട്‌ വന്ന ചുവന്ന രക്തകോശങ്ങളെ മാറ്റി പുതു രക്തം കയറ്റാന്‍ ബ്ലഡ്‌ ട്രാന്‍സ്‌ഫ്യൂഷന്‍ സഹായിക്കും. ഇത്‌ അവയവങ്ങളിലേക്കും കോശങ്ങളിലേക്കുമുള്ള ഓക്‌സിജന്‍ വിതരണം മെച്ചപ്പെടുത്തും. നിരന്തരമുള്ള ബ്ലഡ്‌ ട്രാന്‍സ്‌ഫ്യൂഷന്‍ വഴി ശരീരത്തില്‍ അടിയുന്ന അമിതമായ അയണിനെ നീക്കം ചെയ്യാന്‍ കിലേഷന്‍ തെറാപ്പിയും വേണ്ടി വരാറുണ്ട്‌. ഉയര്‍ന്ന തോതിലുള്ള അയണ്‍ അവയവ നാശത്തിന്‌ കാരണമാകും. അയണ്‍ ചേര്‍ന്ന ഭക്ഷണം തലസീമിയ രോഗികള്‍ക്ക്‌ ആവശ്യമാണെങ്കിലും അമിതമായാല്‍ പ്രശ്‌നമാണ്‌. ഇതിനാല്‍ ഡോക്ടറുടെയും ഡയറ്റീഷ്യന്റെയും നിര്‍ദ്ദേശപ്രകാരം ശ്രദ്ധാപൂര്‍വം വേണം ഭക്ഷണക്രമം തീരുമാനിക്കാന്‍. ഡോക്ടര്‍ നിര്‍ദ്ദേശിക്കാതെ അയണ്‍ സപ്ലിമെന്റുകളും തലസീമിയ രോഗികള്‍ കഴിക്കരുത്‌.
ചുവന്ന രക്തകോശങ്ങളുടെ ഉത്‌പാദനത്തില്‍ സഹായിക്കുമെന്നതിനാല്‍ ഡോക്ടര്‍മാര്‍ ഫോളിക്‌ ആസിഡ്‌ സപ്ലിമെന്റുകള്‍ നിര്‍ദ്ദേശിക്കാറുണ്ട്‌. ഹീമോഗ്ലോബിന്‍, അയണ്‍ തോതുകള്‍ നിരന്തരമായി പരിശോധിക്കേണ്ടതും ആവശ്യമാണ്‌. രക്തത്തിന്റെ അളവ്‌ നിലനിര്‍ത്താന്‍ ആവശ്യത്തിന്‌ വെള്ളം കുടിക്കേണ്ടതും നിര്‍ബന്ധമാണ്‌. തലസീമിയ രോഗികളുടെ പ്രതിരോധശേഷി ദുര്‍ബലമായതിനാല്‍ അണുബാധകള്‍ പെട്ടെന്ന്‌ ഇവരെ പിടികൂടാം. വൃത്തിയും ശുചിത്വവും പാലിച്ചും ആവശ്യമായ വാക്‌സീനുകള്‍ എടുത്തും രോഗികളുമായുള്ള സഹവാസം ഒഴിവാക്കിയും അണുബാധകള്‍ വരാതെ നോക്കേണ്ടതും ഇതിനാല്‍ അത്യാവശ്യമാണ്‌.
ഈ രോഗം കുട്ടികളിലേക്ക്‌ പടരുമെന്നതിനാല്‍ കുടുംബം ഉണ്ടാക്കാന്‍ ആഗ്രഹിക്കുന്നവര്‍ ജനിതക കൗണ്‍സിലിങ്ങിനും വിധേയരാകേണ്ടതാണ്‌. വൈകാരികമായും സമ്മര്‍ദ്ദം നല്‍കുന്ന ഈ രോഗത്തെ ചെറുക്കുന്നതിന്‌ കുടുംബത്തിന്റെയും സുഹൃത്തുക്കളുടെയും സപ്പോര്‍ട്ട്‌ ഗ്രൂപ്പുകളുടെയും മാനസികാരോഗ്യ വിദഗ്‌ധരുടെയുമൊക്കെ സഹായം ആവശ്യമായി വരാം.
ഗര്‍ഭത്തെയും ബാധിക്കാം
തലസീമിയ പ്രത്യുത്‌പാദന അവയവങ്ങളുടെ വികാസത്തെ ബാധിക്കുമെന്നതിനാല്‍ ഈ രോഗമുള്ള സ്‌ത്രീകള്‍ക്ക്‌ വന്ധ്യതയ്‌ക്ക്‌ സാധ്യതയുണ്ട്‌. ഗര്‍ഭിണികളില്‍ അണുബാധയുടെ സാധ്യത വര്‍ദ്ധിപ്പിക്കാനും ഗര്‍ഭകാല പ്രമേഹമുണ്ടാകാനും ഹൃദയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകാനും തലസീമിയ കാരണമാകാം. ഹൈപോതൈറോയ്‌ഡിസം, എല്ലിന്റെ കുറഞ്ഞ സാന്ദ്രത എന്നിവയും ഇത്‌ മൂലം ഗര്‍ഭിണികളില്‍ ഉണ്ടാകാം. ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ തലസീമിയ രോഗനിര്‍ണ്ണയം ഗര്‍ഭകാലത്തിന്റെ 11 മുതല്‍ 16 ആഴ്‌ചകള്‍ക്കുള്ളില്‍ നടത്താന്‍ സാധിക്കും. മറുപിള്ളയില്‍ നിന്നോ ഭ്രൂണത്തില്‍ നിന്നോ ദ്രാവകമെടുത്താണ്‌ പരിശോധിക്കുക.