മനുഷ്യരിൽ ബുദ്ധിവൈകല്യം ഉണ്ടാക്കുന്ന ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ജനിതക രോഗമാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. നുഷ്യ ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളാണ് ഉള്ളത്. എന്നാൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ നമ്പർ 21 ക്രോമസോമിൻ, രണ്ടിന് പകരം ഒരു അധിക ക്രോമസോം കൂടി ഉണ്ടാകുന്നു. ഇത് ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗം അല്ല. ജനിതകമായ ഒരു അവസ്ഥ ആണ്. ജനിതകമായ തകരാർ ആയതിനാൽ ഒരു മരുന്നു കൊണ്ട് ചികിത്സിച്ചു മാറ്റാൻ സാധ്യമല്ല. ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുൻപേ തന്നെ സ്ക്രീനിങ്ങിലൂടെയും രോഗനിർണയ പരിശോധനകളിലൂടെയും രോഗം തിരിച്ചറിയാൻ സാധിക്കും. ഒക്ക്യൂപ്പേഷണൽ തെറാപ്പി, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി ഫിസിയോതെറാപ്പി തുടങ്ങിയവ കുട്ടികളിൽ ഫലപ്രദമായ മാറ്റം കൊണ്ടുവരാൻ സഹായിക്കും.
