ഇന്ത്യയിൽ ആദ്യമായി പിറന്ന ഹാർലിക്വിൻ ബേബി ഇന്നലെ(ജൂൺ 12) ലോകത്തോടു വിട പറഞ്ഞു. 23 വയസുള്ള അമരാവതിയാണ് ജൂൺ 11 ശനിയാഴ്ച നാഗ്പൂറിലെ സ്വാകര്യ ആശുപത്രിയിൽ അപൂർവങ്ങളിൽ അപൂർവമായി മാത്രം സംഭവിക്കാവുന്ന ഹാർലിക്വിൻ ബേബിക്ക് ജൻമം നൽകിയത്. ശ്വസിക്കുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങളാണ് കുഞ്ഞിനെ മരണത്തിലേക്കു നയിച്ചത്.
ശരീരത്തിൽ തൊലിയില്ലാതെ ആന്തരികാവയവങ്ങൾ പുറത്തു കാണുന്ന രീതിയിലാണ് ഇത്തരം കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജനിക്കുക. ഹാർലിക്വിൻ ഇച്തിയോസിസ് എന്നാണ് ഈ അവസ്ഥയ്ക്കു പറയുന്നത്. ജനിറ്റിക് സ്കിൻ ഡിസോർഡർ ആണ് ഇത്തരം അവസ്ഥയിൽ കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജനിക്കാൻ കാരണമാകുന്നത്. എല്ലാ അവയവങ്ങളുടെയും ആകൃതിയെ ഈ വൈകല്യം ബാധിക്കുന്നുണ്ട്. നാഗ്പൂറിൽ ജനിച്ച കുഞ്ഞിന് കൈപ്പത്തിയും കാൽവിരലുകളുമില്ലായിരുന്നു. കണ്ണുകളുടെ സ്ഥാനത്ത് ചുവന്ന മംസകക്ഷ്ണങ്ങളും മൂക്കിന്റെ സ്ഥാത്ത്് ചെറിയ ദ്വാരങ്ങളുമായിരുന്നു ഉണ്ടായിരുന്നത്. ചെവികളും ഇല്ലായിരുന്നു.
ഇന്ത്യയിൽ ആദ്യമായി ഹാർലിക്വിൻ ബേബി പിറന്നു
എബിസിഎ12 ജീനിൽ വരുന്ന മാറ്റങ്ങളാണ് ഇത്തരം അവസ്ഥയിലേക്ക് കുഞ്ഞുങ്ങളെ നയിക്കുന്നത്. കോശങ്ങളിൽ കൊഴുപ്പ് എത്തിക്കുന്നതിനും പുറംചർമത്തിന്റെ രൂപീകരണത്തിലും ഏറെ സഹായിക്കുന്ന ജീനാണിത്. ജീനുകളിൽ വരുന്ന ഈ തകരാറ് എബിസിഎ12 പ്രോട്ടീന്റെ ഉൽപാദനം പകുതിയായി കുറയ്ക്കുന്നു. ഇതിന്റെ ഫലമായി ചർമം രൂപപ്പെടാത്ത അവസ്ഥയിലേക്ക് കുഞ്ഞുങ്ങൾ എത്തുന്നു.
ഇത്തരം ജനിതകമാറ്റങ്ങളിലൂടെ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞിന്റെ അച്ഛനോ അമ്മയ്ക്കോ ആർക്കെങ്കിലും ഒരാൾക്ക് പരിവർത്തനം സംഭവിച്ച എബിസിഎ12 ജിൻ ഉണ്ടാകാം. ഈ വൈകല്യത്തിന് ശാശ്വതപരിഹാരം എന്ന നിലയിൽ ഇതുവരെ ചികിത്സ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല.
