ഹാര്‍ലിക്വിന്‍ ഇച്തിയോസിസ് (Harlequin ichthyosis)എന്ന ഗുരുതരമായ ജനിതക വൈകല്യത്തോടുകൂടി ഇന്ത്യയില്‍ ജനിച്ച ആദ്യത്തെ കുട്ടി മരിച്ച വാർത്ത ഞെട്ടലോടെയാണ് നാം കേട്ടത്. നാഗ്പൂറിലെ സ്വകാര്യ ആശുപത്രിയിലാണ് അപൂർവങ്ങളിൽ അപൂർവമായി മാത്രം സംഭവിക്കാവുന്ന ഹാർലിക്വിൻ കുട്ടി ജനിച്ചത്. എന്താണ് ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണം?, ഈ രോഗാവസ്ഥയെ അതിജീവിച്ചവരുണ്ടോ? വായിക്കാം
ഹാര്‍ലിക്വിന്‍ ഇച്തിയോസിസ് രോഗം?
ചര്‍മത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഗുരുതരമായ വൈകല്യമാണ് ഹാര്‍ലിക്വിന്‍ ഇച്തിയോസിസ്. ജനിച്ചുവീഴുന്ന കുട്ടികൾക്ക് മഞ്ഞനിറമുള്ള കട്ടിയേറിയ തൊലിയാണ് ഉണ്ടാവുക. മത്സ്യങ്ങളെപ്പോലെ ശൽക്കങ്ങളുടെ രൂപത്തിലാണ് കാണപ്പെടുക. ഗ്രീക്ക് വാക്കായ ഇക്തിസിലെയും ലാറ്റിൻ വാക്കായ ഇക്ത്യോസിലെയും മത്സ്യമെന്നർഥം വരുന്ന വാക്കിൽ നിന്നാണ് ഈ അസുഖത്തിന്റെ േപരുണ്ടായത്.
യുഎസ് നാഷണൽ ലൈബ്രറി ഓഫ് മെഡിസിന്റെ കണക്കുപ്രകാരം ഈ രോഗം വളരെ അപൂർവമാണ്. 300000 കുട്ടികൾ പിറക്കുമ്പോൾ ഒരു കുട്ടി ഹാര്‍ലിക്വിന്‍ ആകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.
എങ്ങനെയാണ് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടാവുന്നത്?
എബിസിഎ12 ജീനിൽ വരുന്ന മാറ്റങ്ങളാണ് ഇത്തരം അവസ്ഥയിലേക്ക് കുഞ്ഞുങ്ങളെ നയിക്കുന്നത്. കോശങ്ങളിൽ കൊഴുപ്പ് എത്തിക്കുന്നതിനും പുറംചർമത്തിന്റെ രൂപീകരണത്തിലും ഏറെ സഹായിക്കുന്ന ജീനാണിത്. ജീനുകളിൽ വരുന്ന ഈ തകരാറ് എബിസിഎ12 പ്രോട്ടീന്റെ ഉൽപാദനം പകുതിയായി കുറയ്ക്കുന്നു. ഇതിന്റെ ഫലമായി ചർമം രൂപപ്പെടാത്ത അവസ്ഥയിലേക്ക് കുഞ്ഞുങ്ങൾ എത്തുന്നു.
പാരമ്പര്യ രോഗമാണോ?
ജനിതകമാറ്റങ്ങളിലൂടെ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞിന്റെ അച്ഛനോ അമ്മയ്ക്കോ ആർക്കെങ്കിലും ഒരാൾക്ക് പരിവർത്തനം സംഭവിച്ച എബിസിഎ12 ജിൻ ഉണ്ടാകാം. ഈ വൈകല്യത്തിന് ശാശ്വതപരിഹാരം എന്ന നിലയിൽ ഇതുവരെ ചികിത്സ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല.
എന്തെങ്കിലും പരിഹാരം?
ഈ ശാരീരികാവസ്ഥയ്ക്ക് ഒരു ചികിത്സ ഇതേവരെ സാധ്യമായിട്ടില്ല. കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ മരണനിരക്ക് കുറയുന്നതിൽ ആധുനിക ചികിത്സ വിജയിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ട്.
ജീവിതത്തിലേക്ക് തിരിച്ചുവന്നവർ
യുകെ സ്വദേശിനിമായ നുസ്രത് ഷഹീൻ എന്ന 32 വയസ്സുള്ള സ്ത്രീ, യുഎസ് സ്വദേശിനിയായ സ്റ്റെഫാനി ടർണർ, 21 വയസ്സുള്ള ഹണ്ടർ സ്റ്റെയിന്റിസ് എന്നിവർ ഈ അസുഖത്തെ മറികടന്ന് ജീവിതത്തിലേക്ക് തിരിച്ചുവന്നരാണ്.