കൗമാരത്തിൽ തന്നെ വൃദ്ധയായി: 19–ാം വയസ്സിൽ വിടവാങ്ങി ലോകത്തെ അതിശയിപ്പിച്ച ബിയാന്ദ്രി; മകളെ ആഴത്തിൽ സ്നേഹിച്ചതിന് ആരാധകർക്ക് നന്ദി പറഞ്ഞ് അമ്മ

ലണ്ടൻ∙ അപൂർവ രോഗ ബാധിതയായിരുന്നു ബിയാന്ദ്രി ബൂയ്‌സെൻ 19–ാം വയസ്സിൽ അന്തരിച്ചു. ദക്ഷിണാഫ്രിക്കയിലെ പ്രിട്ടോറിയയിൽ നിന്നുള്ള ബിയാന്ദ്രി 14 വയസ്സിന് മുകളിൽ ജീവിക്കുമെന്ന് ഡോക്ടർമാർ പോലും പ്രതീക്ഷിച്ചിരുന്നില്ല. പക്ഷേ ഇച്ഛാശക്തി കൊണ്ട് ലോകത്തെ അതിശയിപ്പിച്ച് ബിയാന്ദ്രി 19–ാം വയസ്സ് വരെ ജീവിച്ചു. ഇന്‍റർനെറ്റിലൂടെ അനേകരെ പ്രചോദിപ്പിച്ച ബിയാന്ദ്രിക്ക് സൈബർ ലോകത്ത് നിരവധി ആരാധകരും ഉണ്ടായിരുന്നു.

ഹച്ചിൻസൺ-ഗിൽഫോർഡ് പ്രൊജീരിയ സിൻഡ്രോം എന്ന ജനിതകമാറ്റത്തോടെയാണ് ബിയാന്ദ്രി ബൂയ്‌സെൻ ജനിച്ചത്. ഇത് കുട്ടികളിൽ വേഗത്തിൽ വാർധക്യം ബാധിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. എല്ലുകൾ പൊട്ടുന്നതും ഇത്തരം രോഗികളിൽ കണ്ടുവരുന്ന പതിവുണ്ട്.

40 ലക്ഷത്തിൽ ഒരാൾ മാത്രമേ ഈ രോഗത്തോടെ ജനിക്കുന്നുള്ളൂ. ഭേദമാക്കാനാകാത്ത ഈ രോഗം ബാധിച്ചതായി ലോകത്ത് അറിയപ്പെടുന്ന 200 രോഗികളിൽ ഒരാളായിരുന്നു ബിയാന്ദ്രി. ബിയാന്ദ്രിയുടെ അമ്മ ബീ  മകളുടെ ഫേസ്ബുക്ക് പേജിൽ ഇന്നലെ ജീവിതത്തിനായുള്ള പോരാട്ടത്തിൽ പരാജയപ്പെട്ടുവെന്നും 'മകളെ ആഴമായി സ്നേഹിച്ചതിന്' ലോകമെമ്പാടുമുള്ള എല്ലാ ആരാധകർക്കും നന്ദിയും പറഞ്ഞു.

ഹച്ചിൻസൺ-ഗിൽഫോർഡ് പ്രൊജീരിയ സിൻഡ്രോം (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS))
ഹച്ചിൻസൺ-ഗിൽഫോർഡ് പ്രൊജീരിയ സിൻഡ്രോം (HGPS) ഒരു അപൂർവവും മാരകവുമായ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇത് കുട്ടികളിൽ പെട്ടെന്ന് പ്രായമാകാൻ കാരണമാകുന്നു.

എച്ച്‌ജിപിഎസ് ഉള്ള കുട്ടികൾ ജനിക്കുമ്പോൾ സാധാരണ പോലെ കാണപ്പെടുന്നു, എന്നാൽ ഏകദേശം ഒൻപത് മുതൽ 24 മാസം വരെ പ്രായമാകുന്നതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാൻ തുടങ്ങും. കണ്ണുകൾ, ചെറിയ താടി, നേർത്ത മൂക്ക്, നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ചെവികൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെ രൂപമാറ്റം സംഭവിക്കുന്നു. രോമം, പുരികങ്ങൾ, കൺപീലികൾ എന്നിവയും നഷ്ടപ്പെടുന്നു. ചർമ്മം വൃദ്ധരുടെ പോലെ നേർത്തതും ചുളിവുകളുള്ളതുമായി മാറുന്നു.

HGPS ഉള്ള കുട്ടികളിൽ പ്രതീക്ഷിച്ച നിരക്കിൽ ശരീരഭാരം വർധിക്കില്ല. HGPS ഉള്ള കുട്ടികളിൽ ധമനികളിൽ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ നേരിടുന്നതിന് സാധ്യതയുണ്ട്. ഇത് ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ ഹൃദയാഘാതം, സ്ട്രോക്ക് എന്നിവയ്ക്കുള്ള സാധ്യത വർധിപ്പിക്കുന്നു. അവർക്ക് സന്ധികളിൽ തകരാറുകൾ, അസ്ഥികളുടെ തകരാറുകൾ, ചർമ്മത്തിന് താഴെയുള്ള കൊഴുപ്പ് നഷ്ടപ്പെടൽ എന്നിവയും കണ്ടുവരാറുണ്ട്. ലാമിൻ എ (എൽഎംഎൻഎ) ജീനിലെ പരിവർത്തനം മൂലമാണ് എച്ച്ജിപിഎസ് ഉണ്ടാകുന്നത്.