എന്താണ് അപൂർവരോഗം? ജനിതകമായ അപൂർവരോഗങ്ങൾ എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം

മിക്ക അപൂർവ രോഗങ്ങളും ജനിതകപരമാണ്, അതിനാൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പെട്ടെന്ന് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നില്ലെങ്കിലും ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം ഇത് കാണപ്പെടുന്നു. എന്നാൽ ചില അപൂർവ രോഗങ്ങൾ ജീവിതത്തിന്റെ ആരംഭഘട്ടത്തിൽ തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നുണ്ട്. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 300 ദശലക്ഷത്തിലധികം ആളുകളെ ബാധിക്കുന്ന ഏകദേശം 6,000–ത്തിലധികം വ്യത്യസ്ത രോഗങ്ങൾ അപൂർവ ജനിതക രോഗത്തിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ലോകത്ത്, ഓരോ മിനിറ്റിലും, അപൂർവ ജനിതക രോഗങ്ങളുമായി പത്ത് കുട്ടികൾ വീതം ജനിക്കുന്നു. പലപ്പോഴും ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകൾ നിലവിലില്ല എന്ന വസ്തുത രോഗികളും അവരുടെ കുടുംബങ്ങളും അനുഭവിക്കുന്ന വേദനയുടെയും കഷ്ടപ്പാടിന്റെയും അളവ് വർധിപ്പിക്കുന്നു.

എന്തുകൊണ്ടാണ് അപൂർവ ജനിതക രോഗങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നത്?
രക്തബന്ധത്തിലുള്ളവർ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങൾ ആണെങ്കിൽ ഇത്തരം പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർധിക്കുന്നു. ബന്ധു വിവാഹങ്ങൾ ഏറ്റവും കൂടുതലുള്ള തമിഴ്നാട്, കർണാടക, തെലങ്കാന, ആന്ധ്രാപ്രദേശ് എന്നിവിടങ്ങളിൽ ഇത്തരം രോഗങ്ങൾ കൂടുതലായി ഉണ്ടാകാനുള്ള പ്രധാന കാരണം ഇതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, അകന്ന ബന്ധമില്ലാത്ത വിവാഹങ്ങളും ഈ രോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് ഒഴിവാക്കപ്പെടുന്നില്ല. ഒരു ജീനിലോ, ക്രോമസോമിലോ ഉണ്ടാകുന്ന തകരാറുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ ജീനുകളും പരിസ്ഥിതിയും തമ്മിലുള്ള പൊരുത്തക്കേട് എന്നിവയിലും ഇങ്ങനെ സംഭവിക്കാം. ഹൃദ്രോഗം, ആസ്ത്മ, കാൻസർ, പ്രമേഹം തുടങ്ങിയ സാധാരണ രോഗങ്ങൾ പോലും കുടുംബങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകാം (എന്നാൽ അപൂർവ രോഗങ്ങളായി കണക്കാക്കില്ല).കുടുംബത്തിലെ ആരിലും ഇല്ലെങ്കിലും, ഈ രോഗങ്ങളിൽ പലതും, യാതൊരു വിശദീകരണവുമില്ലാതെ, നവജാത ശിശുവിൽ പെട്ടെന്ന് പ്രത്യക്ഷപ്പെടാറുണ്ട്. അത്തരം കേസുകൾ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുമുണ്ട്. 

എപ്പോഴാണ് ജനിതക  പരിശോധന നടത്തേണ്ടത്:
∙ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗർഭഛിദ്രങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്ന സമയത്ത്
∙വന്ധ്യതയുടെ കാര്യത്തിൽ ചികിൽസകൾ ചെയ്യുന്നവർ ഗർഭം ധരിക്കുമ്പോൾ
∙സ്കാൻ ചെയ്യുമ്പോൾ ഗർഭപാത്രത്തിലെ കുഞ്ഞിന് അസാധാരണത്വം ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുമ്പോൾ
∙ഒരു കുഞ്ഞിന് ജനനം മുതൽ ഉള്ള വൈകല്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, ഉദാഹരണമായി ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ, തലച്ചോറിലെ വൈകല്യങ്ങൾ, കൈകാലുകളിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ തുടങ്ങിയവ
∙ആദ്യത്തെ  കുഞ്ഞിനോ അല്ലെങ്കിൽ കുടുംബത്തിലെ ഏറ്റവും അടുത്ത അംഗത്തിനോ പാരമ്പര്യ രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ 
∙പാരമ്പര്യ കാരണങ്ങളാൽ ഉണ്ടാകുന്ന അപസ്മാരം, ഭക്ഷണം കഴിക്കാതിരിക്കൽ, ശരീരഭാരം ഗണ്യമായി കുറയൽ, മഞ്ഞപ്പിത്തം തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകള്‍ നവജാത ശിശുവിന് അനുഭവപ്പെടുമ്പോൾ 
∙ഒരു വ്യക്തിക്ക് ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ കാൻസർ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുകയും കുടുംബത്തിലെ ഏറ്റവും അടുത്ത ബന്ധുക്കളിൽ മൂന്നിൽ കൂടുതൽ പേർക്ക് കാൻസർ ഉണ്ടാവുകയും ചെയ്താൽ
∙ഒരു കുട്ടി ജനനം മുതൽ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, ബധിരത, അന്ധത എന്നിവയോടെ ജനിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ

ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
രോഗംബാധിച്ച അവയവങ്ങൾ, അതിന്റെ തീവ്രത എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. 
∙പെരുമാറ്റത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ അസ്വസ്ഥതകൾ.
∙ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ.
∙തലച്ചോറിന് വിവരങ്ങൾ ശരിയായി പ്രോസസ്സ് ചെയ്യാൻ കഴിയാത്തപ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന വൈജ്ഞാനിക വൈകല്യങ്ങൾ.
∙സംസാരശേഷിയിലോ സാമൂഹിക കഴിവുകളിലോ ഉള്ള വെല്ലുവിളികൾ ഉൾപ്പെടെയുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ
∙ആഹാരം വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ദഹന പ്രശ്നങ്ങൾ .
∙കൈകാലുകളിലോ മുഖത്തോ ഉണ്ടാകുന്ന അസാധാരണതകൾ, അതിൽ വിരലുകളുടെ അഭാവം അല്ലെങ്കിൽ പിളർന്ന ചുണ്ട്, അണ്ണാക്ക് എന്നിവ 
∙പേശികളുടെ കാഠിന്യം അല്ലെങ്കിൽ ബലഹീനത മൂലമുണ്ടാകുന്ന ചലന വൈകല്യങ്ങൾ.  
∙അപസ്മാരം അല്ലെങ്കിൽ പക്ഷാഘാതം പോലുള്ള നാഡീസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ . വളർച്ചക്കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ ഉയരക്കുറവ്
∙കാഴ്ചയ്ക്കും,കേൾവിക്കും ഉണ്ടാകുന്ന തകരാറുകൾ

അപൂർവ രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയാൽ  ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയുമോ?
മജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെയോ മരുന്നുകളിലൂടെയോ വളരെ കുറച്ച് രോഗങ്ങൾ മാത്രമേ സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയൂ. മിക്ക രോഗങ്ങൾക്കും ചികിത്സയില്ല. രോഗബാധിതരായ ആളുകൾക്ക് അവർ ജീവിച്ചിരിക്കുന്നതുവരെ മെച്ചപ്പെട്ട നിലവാരത്തിലുള്ള അതിജീവനം ഉറപ്പാക്കാൻ  കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു പ്രതിവിധി കണ്ടെത്തുന്നതിനായി ധാരാളം ഗവേഷണങ്ങൾ നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. അടുത്ത 10 വർഷത്തിനുള്ളിൽ ഈ രോഗങ്ങൾക്ക് പലതിനും ഫലപ്രദമായ ചികിൽസാ രീതി യാഥാർത്ഥ്യമായേക്കാം. പ്രോട്ടീൻ, കൊഴുപ്പ്, കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ് മെറ്റബോളിസം എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചില ജനിതക രോഗങ്ങൾ സമയബന്ധിതമായി കണ്ടെത്തി ചികിത്സിച്ചാൽ മരണം, മസ്തിഷ്ക ക്ഷതം, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം തുടങ്ങിയ ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ തടയാൻ കഴിയും.